Яңа туган сабыйларны 36 төрле генетик авыруга тикшерәчәкләр

Яңа туган сабыйларны хәзер тагын да җентекләп тикшерәчәкләр. Элегрәк сабыйларны биш төрле генетик авыруга тикшерсәләр, хәзер бу сан 36га җиткән.

РКБның генетик консультация мөдире Зөлфия Вафина сүзләренә караганда, әлеге яңалык быел 1 гыйнвардан гамәлгә кергән. Шул вакыт эчендә республикада барлыгы 6,5 мең балага шундый киңәйтелгән тикшерү ясалган.

– Әлеге тикшерү нәтиҗәләре буенча 160 бала хәвеф төркемендә тора. Шуларның 96сының анализ нәтиҗәләре билгеле инде. Аларны кулга алгач, 4 балага тагын да җентекле тикшерү узарга юллама бирдек. Аларда генетик авыру диагнозы раслану ихтималы бик зур, – ди белгеч.

Татарстанда яңа туган балаларга скрининг тикшерүе 1993 елдан бирле ясала. 2006 елга кадәр сабыйларны ике төрле генетик авыруга тикшергән булсалар, аннары аларның санын бишкә җиткергәннәр. Быелдан башлап исә яңа туган сабыйларда киңәйтелгән скрининг ярдәмендә 36 төрле генетик авыруның булу-булмавын тикшерәләр.

– Болар бар да җитди – инвалидлыкка ук китерә торган авырулар. Башлангыч чорда ачыкланса, аларны дәвалау мөмкинлеге арта. Нәселдән килә торган авырулар бик мәкерле. Алар үзләрен тугач ук түгел, вакыт узгач та сиздерергә мөмкин. Шуңа күрә бала туганнан соң ун көн үткәч, сабыйны өстәмә тикшеренү узарга чакырып шалтыраткач, ата-ана еш кына сүзсез кала. «Минем баламның барысы да тәртиптә», – диләр. Форсаттан файдаланып, шуны әйтәсем килә: әгәр баланың сәламәтлеге белгечләрдә шик уятса, өстәмә тикшеренү узу мәҗбүри. Алтынга тиң вакытны юкка сарыф итәргә кирәкми. Соңга калсаң, дәвалау да нәтиҗә бирмәскә мөмкин, – ди Зөлфия Вафина.

Белгечнең бу сүзләрен саннар да раслый. Яңа туган сабыйга ясалган скрининг ярдәмендә ел саен 30–40 балада генетик авыру барлыгы ачыклана. Вакытында ярдәм күрсәткәч, алар тулы канлы тормыш белән яши, ди белгечләр.

Бу скрининг ничек уздырыла соң? Республика клиник хастаханәсенең яңа туган балалар бүлеге мөдире Альбина Идиятуллина сүзләренә караганда, бала туганнан соң, аңа туу турында таныклык бирелә. Шул документ нигезендә аңа скрининг узарга юллама бирәбез. Аңа кадәр табиб-неонатолог ана белән сөйләшә, аңлату эшләре алып бара, аннан язмача ризалык ала. Бары шуннан соң баладан кан анализы алып, скрининг ясала. «Моңа кадәр скрининг бала туганнан соң дүрт көн узгач ясалса, хәзер ул беренче тәүлектә үк башкарыла. Кан алганнан соң, ул  медик-генетик консультациягә озатыла», – ди белгеч.

Динә Гыйлаҗиева, Ватаным Татарстан